Ces maladies qui n’intéressent personne

Elles ne concernent que quelques uns en France, et ce que l’on sait, c’est que l’on ne sait pas grand-chose sur leur origine, même si commence à envisager des pistes.

Le Syndrome de Lowe, la Maladie des os de verre, de l’homme de pierre, la Progeria, la maladie de Charcot, la Sclodermie…la longue liste de ces maladies ne tiendrait pas sur cette page.

Si l’on en croit Jérôme Cheval, «  une maladie rare est une maladie dont la fréquence est tellement faible qu’elle n’est pas enseignée à la Faculté de Médecine  ».

C’est ce qu’il écrit dans son livre « malade d’exception, vivre avec une maladie orpheline ». lien

La très grande majorité de ces maladies a une origine génétique.

Ces maladies, au nombre de 6000 à 8000 selon l’OMS, concernent environ 4 millions de français, soit « en moyenne » 500 malades pour chacune. lien

L’industrie pharmaceutique n’est donc pas trop intéressée à y apporter des réponses, vu la maigre proportion de personnes touchées, et les modestes budgets de recherche qui y sont consacrés.

En deux mots : « pas rentable ».

Bien sur, il existe des associations de bénévoles regroupées sous le sigle de la FMO (fédération des maladies orphelines) mais cette dernière après 15 ans de lutte, ignorée du Ministère de la santé, qui préfère dépenser des fortunes pour l’achat d’un vaccin inutile, a fini par déposer les armes au début de l’année 2010. lien

Elle avait pourtant permis la réalisation d’un livret, à destination des médecins, intitulé « maladies génétiques orphelines, en savoir plus  », lequel avait été distribué à 40 000 exemplaires, lors d’un Medec (congrès de la médecine générale)

La dernière cession du Medec ne s’est pas pour autant intéressée aux maladies orphelines puisqu’en 2010, sur la petite centaine de conférences proposées, il fallait une loupe pour découvrir une conférence qui les évoque lien

Un travail remarquable sur ces maladies a été fait par Klaus Dieterich, et on peut le lire sur ce lien.

Il a tenté de faire le tour de la question, et développé un outil internet particulièrement intéressant « orphanet ».

Pourtant ce site qui permet au corps médical, aux médias, et aux malades de s’informer, de témoigner, de communiquer, est encore insuffisamment connu. lien

Pour ne pas trop noircir le tableau, il faut tout de même évoquer les efforts louables que font quelques uns.

Le 10 mars dernier, la 4ème rencontre de la « plateforme maladies rares » s’est tenue à Paris.

La trentaine de participants rassemblés montre bien les limites de la mobilisation.

Même si les propos qui résument la rencontre se veulent rassurants, le conditionnel est le verbe le plus courant que l’on découvre à la lecture de la synthèse faite de cette rencontre.

« Les efforts engagés doivent être poursuivis (…) les actions prévues n’ont pas, ou partiellement, été mises en œuvre »

Belle contradiction.

On y a parlé surtout de «  projets de création de commission », du « manque de moyens financiers  »

Pour lire l’intégralité du document, on peut cliquer sur ce lien, et à la lecture de celui-ci on découvre entre les lignes le désenchantement des participants, qui sentent bien qu’ils sont laissés « au bord de la route ».

Quant aux malades, ils gèrent leur problème à vue, comme ils peuvent, en dépensant des sommes faramineuses, et n’en doivent le remboursement qu’après de dures batailles.

Si la demande ne vient pas d’un médecin hospitalier spécialisé, la demande de remboursement est simplement ignorée.

D’où l’importance des associations qui peuvent aider les malades à régler toutes ces formalités administratives.

Ces maladies orphelines touchent 4 domaines principaux.

Elles peuvent empêcher le déplacement (myopathies), toucher la vue (rétinites), bloquer la compréhension, la respiration (mucoviscidose), ou empêcher la résistance aux infections (déficits immunitaires). lien

Et comme si çà n’était pas déjà assez compliqué, d’autres maladies orphelines échappent à ces 4 domaines.

Il y a par exemple une maladie orpheline liée aux compléments sanguins et à ses composants.

L’un des compléments sanguins est anormal, et il provoque l’activation excessive d’un autre élément (la bradykinine) qui déclenche du coup des œdèmes.

Dans ce cas, toutes les cortisones ou antihistaminiques du monde n’y peuvent rien.

Officiellement, un plan national des maladies rares a été mis en œuvre, afin de « permettre aux malades une offre de soin adaptée  » mais encore aujourd’hui, les malades se sentent délaissés, et font un véritable chemin de croix pour s’en sortir.

Dans la réalité, l’industrie pharmaceutique ne s’y intéresse pratiquement pas, pratiquant le pragmatisme qui la pousse à soigner le plus grand nombre, les maladies les plus courantes, au détriment de ces maladies orphelines.

Pour donner quand même un peu d’espoir aux malades, quelques laboratoires s’intéressent à ces maladies rares, telle l’entreprise allemande Jerini AG qui sur sa plate forme technologique « Peptides-to-Drugs » développe des médicaments pour certaines maladies orphelines. lien

L’espoir est maigre, mais les malades s’y accrochent et continuent d’espérer que le ministère de la Santé, au lieu de gâcher des fortunes pour soigner une H1N1, qualifiée par le Professeur Debré « de grippette », s’intéressera enfin à ces maladies orphelines, et aux 4 millions de français qui en souffrent.

Car comme disait un vieil ami africain :

« Un grain de maïs aura toujours tort devant une poule »

L’image illustrant l’article est de l’auteur.