Journée des maladies rares au Maroc le 24 février

Une journée des maladies rares au maroc

La journée Internationale des Maladies Rares (Rare Diseases Day) est organisée chaque année le dernier jour de février, dans plus de 90 pays. L’objectif principal de cette journée est de sensibiliser sur les maladies rares et leur impact sur la vie des personnes concernées. A cette occasion, l'ALLIANCE DES MALADIES RARES AU MAROC va organiser sa propre "Journée des Maladies Rares", le 24 février 2024 à Casablanca

UN PANORAMA TRES LARGE ET PARFOIS DEROUTANT DE MALADIES RARES

Extrêmement diverses - neuromusculaires, métaboliques, infectieuses, immunes, cancéreuses …-, 80% de ces maladies ont une origine génétique. 3 maladies sur 4 se déclenchent dans l’enfance mais certaines attendent 30, 40 ou 50 ans avant de se déclarer. 
Elles empêchent de : voir (rétinites), respirer (mucoviscidose), résister aux infections (déficits immunitaires), coaguler normalement le sang (hémophilie), grandir et développer une puberté normale (syndrome de Turner : absence ou anomalie chez une fille d'un des 2 chromosomes sexuels féminin X)…
D’autres provoquent : un vieillissement accéléré (progéria, 100 cas dans le monde) ; des fractures à répétition (maladie des os de verre) ; une transformation des muscles en os (maladie de l’homme de pierre, 2 500 cas dans le monde) ; une démarche incertaine, la mémoire hésitante, des comportements parfois " inappropriés par rapport aux convenances sociales" et des difficultés à contrôler la vessie (hydrocéphalie à pression normale : accumulation du liquide céphalo-rachidien dans le cerveau, après 60 ans) ; une anémie par anomalie de globules rouges (bêta-thalassémie) ; une sclérose cérébrale et une paralysie progressive de toutes les fonctions (leucodystrophie) … ou encore des mouvements incontrôlables et un affaiblissement intellectuel allant jusqu’à la démence (maladie de Huntington).
Certaines pathologies sont auto-immunes, c’est-à-dire que le système immunitaire censé nous protéger des agressions extérieures (des bactéries, des virus…) se retourne contre l’organisme dans un processus autodestructif. On citera ainsi la myasthénie, caractérisée par une faiblesse musculaire perturbant les mouvements, les vascularites qui s’attaquent aux parois des vaisseaux sanguins… ou encore le lupus, susceptible de s’attaquer à presque tous les organes.
 Enfin, des maladies auto-immunes plus fréquentes comme la maladie cœliaque (ou intolérance au gluten des céréales) a des variantes rares comme la sprue réfractaire potentiellement très grave.

UNE INFORMATION ENCORE FRAGMENTAIRE POUR LES PATIENTS COMME POUR LES MEDECINS
Le parcours thérapeutique est souvent chaotique pour les malades même dans des pays développés comme la France ! Une enquête effectuée en 2015 par l'Observatoire des maladies rares a mis en évidence de nombreuses difficultés. Un malade sur cinq a eu une errance diagnostique égale ou supérieure à 6 ans. Les hospitalisations ont eu lieu en urgence pour 45% d'entre eux. Des examens, des soins ou des traitements se sont révélés inadaptés pour 57,5% des répondants. Enfin, 90% des patients estiment que les professionnels de santé ont une connaissance insuffisante de ce type de pathologies.
On note par ailleurs que les maladies rares affectent considérablement le quotidien. 51% des personnes malades et des parents d'enfants ont dû renoncer à travailler. Dans 62% des cas, elles déclenchent des troubles psychologiques ou du comportement et, pour la moitié, un isolement amical ou familial.
Et pourtant, s’il n'existe pas de traitement curatif pour la plupart d'entre de ces affections, des soins appropriés peuvent permettre de « vivre avec une maladie rare  ».

Dr MOUSSAYER KHADIJA, présidente de l’Alliance des Maladies Rares au Maroc 
POUR EN SAVOIR PLUS

DES PRIORITES A METTRE EN ŒUVRE AU MAROC

Les personnes atteintes de maladies rares posent au Maroc d’innombrables problèmes notamment au niveau du diagnostic et de la prise en charge. Elles souffrent en outre d’un manque d’information, d’absence de centres de référence et de compétence ainsi que de dépistage néonatal systématique pour tous les nouveau-nés. Elles souffrent également d’absence de couverture médicale universelle et de non disponibilité de certains médicaments, ce qui complique davantage leur prise en charge.

L’Alliance des Maladies Rares au Maroc (AMRM), a  trois REVENDICATIONS PRINCIPALES visant à :

– Donner rapidement le statut d’affection de longue durée (ALD) à un grand nombre de maladies rares et en particulier d’abord aux plus couteuses ; cela garantirait ainsi une prise en charge et un remboursement systématiques des soins à 100 % de la base de référence sécurité sociale ; on rappellera que, pour le moment, nombre de patients sont confrontés à des problèmes de remboursement car ils ne peuvent bénéficier que d’un remboursement dérogatoire au cas par cas, devant être renouvelé continuellement et avec le risque d’une suspension à tout moment ;

– Mettre en place un statut de « médicament orphelin » pour les thérapeutiques employées dans les maladies rares offrant notamment un accès plus rapide au marché en raccourcissant les délais d’autorisation de mise sur le marché (AMM) ; il pourrait être envisagé aussi de les dispenser de certaines taxes et impôts et de leur garantir une exclusivité commerciale sur une certaine période ; en contrepartie de ces avantages, les pouvoirs publics devraient pouvoir s’attacher à négocier des réductions de prix sur les médicaments les plus chers (certains sont d’un montant de plusieurs millions de dirhams !) ;

– Instaurer un dépistage néonatal systématique visant à détecter des maladies rares sévères d’origine génétique, généralement chez les bébés : il s’agit notamment de la phénylcétonurie, l’hypothyroïdie congénitale, l’hyperplasie congénitale des surrénales, la mucoviscidose et l’hémoglobinopathie.
L’ALLIANCE DES MALADIES RARES AU MAROC (AMRM)
Depuis sa création en 2017, l’ALLIANCE travaille au quotidien avec beaucoup d’associations marocaines spécifiques pour une maladie donnée. Elle a de plus signé des conventions de partenariat « stratégiques » avec 12 associations de patients : 1/Association de syndrome de Rett (AMSR) , 2/ Association de Solidarité avec les Enfants de la Lune au Maroc (A.S.E.L.M.) , 3/ Association de l’amyotrophie spinale (SMA) , 4 / association SOS Pku , 5/ association marocaine des malades d’angioedème héréditaire (AMMAO) , 6/ Association Marocaine pour la Santé de l’Enfant et de la Mère (AMSEM) , 7/ Association S.O.S Marfantime (S.O.S.M.) , 8/Association Prader Willi Maroc (P.W.M.) , 9/ Association Flamme d'Espoir pour les Autistes et les Patients atteints de la PKU , 10/ Association marocaine pour les enfants souffrant d’ostéoporose (Ostéogenèse imparfaite) A.M.E.O.S , 11/ Association Marocaine de Mucoviscidose (AMM) , 12/ Association Fragile X Maroc (FxMa). 

                                            GALERIE DE PHOTOS

enfant de la lune atteint de xeroderma pigmentosum

Décédée en août 2023, Fatima Zahra El Ghazaoui atteinte d xeroderrma pigmentosum

des enfants de la lune avec le president de l’association marocaine des enfants de la lune

Petite fille atteinte de phénylcétonurie

Appel au dépistage néonatal de certaines maladies rares

Enfant atteint de phenylcétonurie

Enfant de la lune

Fillette atteinte du syndrome de Rett

Bébé atteint d’ostéogénèse imparfaite lui causant d’innombrables fractures

RARE DISEASES DAY ; POSTER POUR LES ENFANTS