La maladie de Huntington un trouble neurodégénératif
par Dr Khadija Moussayer
vendredi 29 mars 2024
La maladie de Huntington, anciennement appelée chorée de Huntington, se caractérise par une perte des cellules nerveuses dans certaines parties du cerveau. C’est une affection dégénérative rare et héréditaire qui se déclare généralement à l’âge adulte par des troubles moteurs, cognitifs et psychiatriques qui s’aggravent progressivement.
La maladie touche de 5 à 10 personnes, selon les études statistiques, pour 100 000 individus. La prévalence est identique pour les hommes et les femmes,
1/ LES CAUSES ET SYMPTÔMES
La maladie est due à une déficience au niveau d’un gène codant pour la huntingtine, une protéine indispensable au bon fonctionnement des neurones se trouvant en particulier au niveau de la base du cerveau. La maladie est transmise sous un mode autosomique dominant ; quand une personne est touchée, il y a un risque sur deux pour que chacun de ses descendants soit touché.
La maladie se déclare souvent entre 30 et 50 ans par des troubles moteurs, dont notamment la chorée : des mouvements anormaux, brusques, saccadés, involontaires des 4 membres. Il s’y associe un trouble de l’équilibre et des troubles de la parole.
Plus précisément, Le symptôme le plus visible, la chorée, se traduit, chez 90 % des malades, par des mouvements brusques, imprévisibles et involontaires qui vont gagner progressivement tous les muscles.
. La chorée est principalement favorisée par la fatigue, mais aussi par le stress, les émotions ou encore la concentration. Elle disparaît le plus souvent pendant le sommeil.
Les autres symptômes moteurs consistent en des postures anormales, la rigidité musculaire, une lenteur des mouvements volontaires. Le retentissement de la maladie est souvent important sur les actes de la vie quotidienne avec des troubles de la mastication, de la déglutition, de l’équilibre et des déformations articulaires... On arrive au bout d’un, certain temps jusqu’à une impossibilité d’effectuer certains mouvements, de se déplacer seul, de se nourrir et même de communiquer.
Il y a également un ralentissement du traitement des informations, des difficultés de planifier les actions et avec le temps apparaissent des troubles de la mémoire et de concentration. Une démence peut s’installer.
2/ UN DIAGNOSTIC GENETIQUE ET CLINIQUE
Le diagnostic de la maladie s’établit à partir des observations cliniques. Un test génétique (une analyse du gène de la huntingtine par un prélèvement sanguin) permet de confirmer définitivement le diagnostic.
3/ DES TRAITEMENTS POUR RALENTIR LA PROGRESSION DE LA PATHOLOGIE
Actuellement, il n’existe pas de traitement curatif contre cette affection, mais des traitements symptomatiques permettent de diminuer les signes moteurs, psychiatriques et les troubles du sommeil.
Antidépresseurs, thymorégulateurs, anxiolytiques, somnifères et neuroleptiques antipsychotiques sont employés pour réduire les troubles psychiatriques ainsi que des stabilisateurs de dopamine et des neuroleptiques contre les mouvements choréiques.
La kinésithérapie et l’orthophonie sont nécessaires et efficaces. Des traitements par greffe de cellules embryonnaires ou génétiquement modifiées sont en cours d’évaluation.
4/ DE NOMBREUSES RECHERCHES THERAPEUTIQUES EN COURS
Actuellement, une cinquantaine d’essais cliniques sont menés dans le monde pour améliorer la prise en charge des patients atteints, en particulier sur les traitements symptomatiques. Des
Dr MOUSSAYER KHADIJA, Spécialiste en médecine interne et en Gériatrie, Présidente de l’Alliance des Maladies Rares au Maroc,
I/ Le rôle central de l'huntingtine
La huntingtine est une grosse protéine nécessaire au développement embryonnaire, à la formation et le maintien du tissu cérébral. Exprimée dans tous l’organisme, elle joue un rôle important dans les relations intracellulaires, Dans la maladie de Huntington, la huntingtine est mutée et n’assure plus complètement ses fonctions physiologiques. Cela conduit à une mort neuronale progressive, qui est à l’origine de l’apparition et l’évolution des symptômes. La huntingtine mutée s’accumule enfin sous forme d’agrégats, qui constituent des marqueurs des neurones malades.
II/ Les Maladies Rares
Les maladies rares ont une définition internationale, c’est toute maladie qui touche moins d’une personne sur 2 000. Elles sont au nombre de 7000 à 8 000 et chaque année 200 à 300 maladies rares sont nouvellement décrites. On estime que plus de 5 % de la population mondiale serait concernée par ces maladies, soit environ 1 personne sur 20 et donc au moins1,5 millions de patients au Maroc et 3 millions en France.
III/ Les Missions et actions de l’Alliance des Maladies Rares au Maroc
L’Alliance a pour missions de faire connaître et reconnaître les maladies rares auprès du public, des professionnels de santé et des pouvoirs publics en informant sur leurs enjeux scientifiques, sanitaires et sociaux, par tous les moyens : presse écrite, télévision, radio, sites internet et réseaux sociaux.
Elle a également pour objectifs de contribuer à l’information des médecins en organisant des colloques thématiques sur les maladies rares. Elle œuvre à aider à la création d’associations de malades dédiées à chaque maladie rare et à améliorer l’accès au diagnostic et aux soins des maladies rares.
Des priorités à mettre en oeuvre au Maroc
Les personnes atteintes de maladies rares posent au Maroc d’innombrables problèmes notamment au niveau du diagnostic et de la prise en charge. Elles souffrent en outre d’un manque d’information, d’absence de centres de référence et de compétence ainsi que de dépistage néonatal systématique pour tous les nouveau-nés.
L’Alliance des Maladies Rares au Maroc (AMRM), a trois REVENDICATIONS PRINCIPALES visant à :
– Donner rapidement le statut d’affection de longue durée (ALD) à un grand nombre de maladies rares et en particulier d’abord aux plus couteuses ; cela garantirait ainsi une prise en charge et un remboursement systématiques des soins à 100 % de la base de référence sécurité sociale ; on rappellera que, pour le moment, nombre de patients sont confrontés à des problèmes de remboursement car ils ne peuvent bénéficier que d’un remboursement dérogatoire au cas par cas, devant être renouvelé continuellement et avec le risque d’une suspension à tout moment ;
– Mettre en place un statut de « médicament orphelin » pour les thérapeutiques employées dans les maladies rares offrant notamment un accès plus rapide au marché en raccourcissant les délais d’autorisation de mise sur le marché (AMM) ; il pourrait être envisagé aussi de les dispenser de certaines taxes et impôts et de leur garantir une exclusivité commerciale sur une certaine période ; en contrepartie de ces avantages, les pouvoirs publics devraient pouvoir s’attacher à négocier des réductions de prix sur les médicaments les plus chers (certains sont d’un montant de plusieurs millions de dirhams !) ;
– Instaurer un dépistage néonatal systématique visant à détecter des maladies rares sévères d’origine génétique, généralement chez les bébés : il s’agit notamment de la phénylcétonurie, l’hypothyroïdie congénitale, l’hyperplasie congénitale des surrénales, la mucoviscidose et l’hémoglobinopathie.
L'ALLIANCE DES MALADIES RARES AU MAROC a enfin organisé la "Journée des Maladies Rares", le 24 février 2024 à Casablanca. Elle l'a fait en partenariat avec les laboratoires Sanofi et L’Association Marocaine de Biologie Médicale (AMBM). Les principales associations de maladies rares au Maroc étaient présentes lors de cette manifestation (cf galerie de photos à la fin de l'article).
BIBLIOGRAPHIE SUR LA MALADIE DE HUNTINGTON
- Maladie de Huntington vers des solutions thérapeutiques ? INSERM Publié le 16/09/2022https://www.inserm.fr/dossier/huntington-maladie/-
—Chorée de Huntington, Le Manuel MSD Par Hector A. Gonzalez-Usigli MD, HE UMAE Centro Médico Nacional de Occidente, vérifié/ révisé Février 2022 https://www.msdmanuals.com/fr/accueil/troubles-du-cerveau,-de-la-moelle-%C3%A9pini%C3%A8re-et-des-nerfs/troubles-du-
GALERIE DE PHOTOS
NB : Les familles et les associations ont souhaité la publication de ces photos car ils estiment que leurs enfants n'ont pas à rester caché de la société et que, même atteints de maladies sévères, les malades gardent toute leur dignité et souvent leur joie de vivre comme tout le monde
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