claude

bonjour carpediem,

je suis d’accord avec vous : les budgets se resserrent et donc par là même le montant des dons : les plus fauchés réduisent en moyenne de 10 euros : j’ai répondu au 3637 à strasbourg ce samedi, et j’ai vu que les sommes étaient moins élevées que d’habitude...

bonjour cher taverne,

merci pour cet article.

quand j’ai été engagée, mon patron a bénéficié d’une prime à embauche et d’un allègement de charges sociales.

ma maladie s’étant intensifiée et donc ayant aggravé mon état, il va percevoir une prime de 5000 euros en dédommagement des tâches que je ne peux pas accomplir.

vincent aussi a raison, mais le but de taverne était de s’élever contre la forme plutôt que sur le fond. et c’est vrai que les entreprises ont l’obligation légale d’employer des handicapés, mais ceux-ci rencontrent maintes difficultés , pour obtenir un emploi malgré les incitations fiscales. je suis moi aussi interloquée par le fait d’être obligé de passer par des primes à l’embauche pour que des gens compétents mais handicapés puissent trouver un job, mais celui-ci n’est pas toujours à la hauteur de leurs espérances.

un handicapé n’est pas forcément en fauteuil roulant : je me sers d’une canne pour marcher.

quand aux aménagements de postes, de toilettes, d’escaliers, ils profitent aussi aux autres employés : l’amélioration de l’ergonomie d’un poste peut donner des idées pour améliorer le confort des autres postes.

ps : en dehors des maladies rares, il y a toutes les maladies orphelines qui touchent des millions d’européens, handicapantes, invalidantes, mais on mortelles...

on fait quoi pour eux ?

à mon niveau, quand avec l’asso nous allons secouer les médecins et les instances sociales, on se heurte à un mur, parce qu’il n’y pas de marqueurs biologique, or, il faut de l’argent pour valider les critères de diagnostics, et tant que ces marqueurs ne seront pas trouvé, il n’y aura pas d’argent...

cherchez l’erreur...

c’est pourquoi, nous en sommes réduits à monter des opérations comme le téléthon !

mais, il n’y a pas que la thérapie génique ! il y a tous les autres axes de recherches... et puis la prise en charge des malades : faites des recherches sur l’afm, le généthon...

l’état n’a pas engagé une cacahouète sur la recherche de la maladie neuro-musculaire dont je suis atteinte, et nous simple asso de malades, n’avons pas les moyens de payer une équipe pendant des années, pour avancer dans la connaissance de celle-ci : l’afm nous a inclus dans son panel de recherches, nous sommes rattachés à une famille de recherche. et les progrès faits dans un branche, ouvrent de nouvelles portes aux autres maladies.

de toutes façons, il y aura toujours des grincheux pour déglinguer et critiquer les efforts fournis par ces bénévoles.

quand on se prend en main, on critique, et quand on demande de l’aide, même critiques...

la maladie et la mort dérangent notre société moderne ! ce sont des aspects qui doivent être occultés, comme les sdf, la pauvreté, le chômage, les clandestins... cela obscurcit la vision de notre monde parfait et matérialiste.
http://www.afm-france.org/ewb_pages/d/decouvrirafm_maladies_recherche_therapeutiques. php

Dans son combat pour développer les thérapeutiques, l’AFM ne néglige aucune piste. Pour chacune des maladies neuromusculaires, les thérapeutiques s’avèreront sans doute différentes et il est même devenu évident que, pour une même pathologie, les solutions pourront être différentes selon les malades et le type de mutation génétique. Forte de ce constat, l’AFM encourage toutes les initiatives innovantes qui germent dans les laboratoires (traitements pharmacologiques, thérapies génique et cellulaire...) et soutient la mise en place d’essais cliniques.

- http://www.afm-france.org/ewb_pages/d/decouvrirafm_maladies_recherche_programmessubv. php

Des programmes de recherche subventionnés par l’AFM Augmenter la masse des connaissances et atteindre la taille critique indispensable au développement des thérapeutiques, telle est la stratégie de l’AFM pour guérir. L’AFM s’est donc attachée à développer des outils d’intérêt collectif. C’est dans le cadre de cette stratégie d’intérêt général qu’elle subventionne des programmes de recherche sur certaines maladies rares.

Cette liste ne prend pas en compte les maladies stockées dans la banque de cellules et d’ADN de Généthon, ni celles stockées dans la Banque de Tissus pour la Recherche de l’AFM, ni les maladies concernées par les appels d’offres du GIS Institut des Maladies Rare financé par l’AFM (liste mise à jour en 2004).

A-C Adrénoleucodystrophie Adrénoleucodystrophie liée à l’X Amyloses héréditaires Angiodèmes héréditaires Ataxie Télengiectasie Ataxies cérébelleuses Ataxies héréditaires Athérosclérose Atrophie olivo-ponto-cérébelleuse Autisme infantile Cancers colorectaux Cancers du sein familiaux Cancers primaires du foie Cardiomyopathies dilatées Cardiomyopathies hypertrophiques Cardiomyopathies idiopathiques Chondrodysplasies Choriorétinopathie de Birdshot Convulsions fébriles Convulsions néonatales bénignes Cutis laxa ystinose Craniosténoses

D-E Déficience mentale liée au chromosome X Déficit en malonyl-CoA mutase Déficit en medium chain Acyl-CoA déshydrogénase Déficits immunitaires Dermopathie restrictive Drépanocytose Dysfonction synusale Dystrophies rétiniennes EAE Ectodactylie Epidermolyse bulleuse Epilepsie myoclonique Epilepsies iodiopathiques Epithélium thymique

F-G Fièvre méditerranéenne Génodermatoses Glaucome héréditaire familial Glycogénoses de type 1 a et 1 b

H-K Hématurie familiale Hémochromatose Hémophilie B Hydrocéphalie liée à l’X Hypercholestérolémie familiale Hypertension pulmonaire chronique Incontinentia pigmenti L Leucémies Leucoencéphalie Lipidose musculaire Lissencéphalie M Maladie dégénérative du cervelet et de la moelle épinière Maladie de Byler/syndrome d’Alagille Maladie de Crigler-Najjar Maladie de Crohn Maladie de Fanconi Maladie de Friedreich Maladie de Hirschsprung Maladie de Huntington Maladie de Parkinson Maladie de Pelizaeus-Merzbacher Maladie de Rendu Osler Maladie de Strümpell-Lorrain Maladie de Tay-Sachs Maladie de Von Hippel-Lindau Maladie de Willebrand Maladies autoimmunes Maladies héréditaires de l’érythrocyte Maladies lysosomales Maladies osseuses/ostéogénèse imparfaite Maladies peroxysomales Malformations cardiaques congénitales Méningiomes Méthémoglobinémie congénitale Microarrangements chromosomiques Mucopolysaccharidoses de type II Mucoviscidose

N-Q Nanismes Néphronoptise Neurofibromatose Pancréatite chronique familiale Paraplégies spastiques Persistance des canaux de Müller Phénylcétonurie Polyarthrite rhumatoïde Polyendocrinopathies Polypose adénomateuse Porphyries aigües Pseudohypoaldostéronisme

R-S Remaniement chromosomique avec holoprosencéphalie Résistance à la parathormone Retards mentaux Rétinites pigmentaires Schizophrénie Sclérose en plaques Sclérose latérale amyotrophique Sclérose tubéreuse de Bourneville Surdités congénitales Surdités par aplasie majeure de l’oreille Syndrome d’Alport Syndrome d’Angelmann Syndrome de Beckmann-Wiedemann Syndrome de Chediak-Higashi Syndrome de Di George Syndrome de Down Syndrome de Gorlin Syndrome de Holt-Oram Syndrome de Kallmann de Morsier Syndrome de l’X fragile Syndrome de Laurence-Moon-Bardet-Biedlt Syndrome de Marfan Syndrome de Meckel Syndrome d’Ondine Syndrome de Prader Willi Syndrome de Rett Syndrome de Turner Syndrome de Werner Syndrome de Wiskott-Aldricht Syndrome du QT long

T-X Thombobasthénie de Glanzmann Thromboses Trichothiodystrophie Uvéitis chronique

il me semble que le numéro 3637 est justement gratuit, parce qu’il est offert par france télécom.

quand à la gestion des fonds de l’afm, elle est entérinée chaque année par la cour des comptes.

ceux-ci sont accessibles sur :
- http://www.afm-france.org/ewb_pages/d/decouvrirafm_missions_strategie_rapportannuel.p hp
- http://www.afm-france.org/ewb_pages/d/decouvrirafm_donsetressources_utilisationdons.p hp
- http://www.afm-france.org/e_upload/pdf/AFM-2007-complet.pdf

je comprends que ceux qui se sont débattus pendant 2 jours soient déçus de ce léger recul (c’est déjà arrivé plusieurs fois) car ils savent tout ce que ce manque de fonds peur entrainer pour la recherche.

l’état se désengage face aux malades, et sa nouvelle politique de solidarité pénalise les malades les plus atteints :

- http://www.afm-france.org/ewb_pages/d/decouvrirafm_maladiesrares_politique_plan.php

###Le 23 octobre 2007, l’AFM a interpellé les députés et les sénateurs pour leur faire part de ses inquiétudes. « Aujourd’hui, nos inquiétudes sont profondes : 1/ sans système de soins basé sur la solidarité la plus large, sans politique nationale de recherche pour les maladies rares, tout espoir pour nos malades d’accéder aux médicaments s’évanouit définitivement. 2/ sans véritable droit à compensation pour nos enfants, tout espoir de les voir devenir des citoyens à part entière disparaît ».(..)

(..) près 20 ans de combat pour sortir de l’ignorance, de l’abstention thérapeutique et de l’absence de recherche, nous avons enfin obtenu, en 2004, la reconnaissance des maladies rares comme priorité de santé publique et un plan national a été lancé pour 4 ans. Il a permis la mise en réseau de la recherche fondamentale et la création, dans toute la France, de centres de référence pour une meilleure prise en charge des malades. Que va-t-il advenir de ce plan après 2008 ? Comment les spécificités des maladies rares pourront-elles être inscrites de façon durable dans notre système de santé et de recherche ? Déjà, les premières avancées sont menacées ! En effet, dans le cadre des prochains appels d’offres de l’Agence nationale de la recherche (ANR), la recherche sur les maladies rares se trouve absorbée dans un appel d’offres concernant les mécanismes physiopathologiques des maladies rares et... des maladies fréquentes. Dans le même temps, le financement du Programme Hospitalier de Recherche Clinique dédié aux maladies rares est diminué de moitié : en 2008, il reviendra ainsi à un niveau inférieur aux années précédant le plan maladies rares. Nous ne pouvons pas accepter ce retour en arrière. La dilution de la problématique des maladies rares dans une problématique plus globale aboutira à la disparition de la recherche dans ce domaine. Nous le savons parce que nous avons eu par le passé moult exemples de cet état de fait.

Aujourd’hui, nous abordons le grand virage des traitements et des essais démarrent partout dans le monde pour les maladies rares. Nous en soutenons une trentaine pour 25 maladies différentes. Nombre de ces essais concernent les biothérapies (thérapie génique, thérapie cellulaire), des thérapies innovantes dont on sait qu’elles bénéficieront aussi aux maladies plus fréquentes, comme c’est déjà le cas par exemple pour l‘infarctus du myocarde ou certaines maladies neurologiques. C’est un enjeu majeur de la médecine de demain. La recherche sur les maladies rares sert l’intérêt général. La faire disparaître dans un pot commun où elle se diluera inéluctablement, renverra les millions de malades concernés dans le no man’s land dont nous avons mis tant d’années à sortir. Au contraire, la présidence européenne du second semestre 2008 offre une occasion historique de faire rayonner notre politique nationale novatrice dans ce domaine en accélérant le développement de la recherche thérapeutique et l’amélioration de la prise en charge médicale des 30 millions d’Européens concernés, à l’image de ce qui était souvent, jusqu’alors, qualifié de « French Model ».###

au départ l’afm était une asociation de parents d’enfants atteints de myopathies, c’est à dire condamnés à mort à plus ou moins longue échéance :

_http://www.futura-sciences.com/fr/comprendre/dossiers/doc/t/medecine-1/d/telethon-pourquoi-pour-qui_591/c3/221/p1/

###Un combat pour vaincre les maladies neuromusculaires...

L’AFM a pour mission de vaincre les maladies neuromusculaires, 200 maladies différentes, toutes rares et pour la plupart d’origine génétique. Ces maladies touchent les enfants comme les adultes et se traduisent par une perte de force musculaire qui a des conséquences dramatiques sur certaines fonctions vitales (bouger, respirer, avaler...). Il n’existe aujourd’hui aucun traitement permettant de guérir ces maladies qui tuent muscle après muscle.

Une approche qui bénéficie aux maladies génétiques et aux maladies rares...

Pour parvenir plus vite à son objectif, l’AFM a choisi de mener une stratégie d’intérêt général qui bénéficie aux maladies génétiques et aux maladies rares dans leur ensemble. Grâce au Téléthon, un véritable bond en avant a été fait, ces dernières années, dans la compréhension de nombreuses maladies génétiques et dans la reconnaissance en France et en Europe des 6000 maladies rares qui concernent 3 millions de personnes en France et 25 millions d’européens. L’AFM soutient la recherche sur ces maladies, à travers notamment l’Institut des Maladies Rares dont elle assure 51% du financement depuis sa création.

Et même aux maladies plus fréquentes

Le combat de l’AFM pour la mise au point de thérapies innovantes a également des retombées pour le traitement de maladies plus fréquentes comme l’infarctus du myocarde ou certains cancers. A travers l’exploration des voies thérapeutiques émergentes (gène-médicament, chirurgie du gène, cellules souches), c’est la médecine de demain qui naît aujourd’hui.«  »"###

- http://www.futura-sciences.com/fr/comprendre/dossiers/doc/t/medecine-1/d/telethon-pourquoi-pour-qui_591/c3/221/p3/

###A - Stem : Des cellules souches embryonnaires pour les maladies monogéniques

Issu d’une collaboration entre l’AFM, Généthon, l’Inserm, la Génopole et l’Université d’Evry, le tout nouveau projet I-Stem a démarré en janvier 2005 au sein d’un incubateur de projets scientifiques créé à Evry par l’AFM et Généthon.

Son objectif : montrer, d’ici fin 2006, que les cellules souches embryonnaires humaines ont des potentialités thérapeutiques pour les maladies monogéniques. Sous la direction de Marc Peschanski (Inserm U421), l’équipe de lancement de 25 personnes travaille autour de trois programmes de recherche largement interconnectés.

(...) Fin 2006, un premier bilan scientifique de l’activité d’I-Stem sera dressé à partir duquel il sera envisagé de créer un véritable institut consacré au développement des approches thérapeutiques liées aux cellules souches embryonnaires humaines pour l’ensemble des maladies monogéniques.

© Téléthon - AFM

Le soutien de l’AFM au projet de lancement d’I-Stem se traduit par :

* un financement direct de 3 millions d’euros sur 2 ans (2005 et 2006), permettant notamment le financement de 13 contrats à durée déterminée * l’accueil de l’équipe dans un laboratoire équipé de 500 m2 * un accès privilégié aux services scientifiques et administratifs de Généthon

Marc Peschanski, directeur scientifique de ce projet, commente : « Le fait que nous travaillions au sein d’une structure AFM-Généthon nous a permis d’être opérationnel très rapidement et avec les moyens nécessaires. L’AFM, grâce aux dons du Téléthon, soutient mes travaux en matière de thérapie cellulaire depuis plus de 15 ans. Aujourd’hui, grâce à ce soutien renouvelé, je peux aller plus vite dans des recherches totalement nouvelles, sur lesquelles seules quelques équipes au monde travaillent. Avec un but commun : guérir. »

B - Etude BONAMI : Une nouvelle approche de thérapie cellulaire pour le cœur

La thérapie cellulaire cardiaque représente une nouvelle approche thérapeutique très prometteuse dans l’infarctus du myocarde car elle vise à utiliser les propres cellules du patient pour réparer le cœur. (...) Pour la première fois en France, un essai de grande envergure, démarré en mars 2005, utilise dans cet objectif les cellules souches de la moelle osseuse.

Conçue par les équipes médicales et de recherche de l’Institut du Thorax de Nantes et coordonnée par le Pr. Patricia Lemarchand de l’Institut du Thorax à Nantes, l’étude BONAMI (BONe marrow cells in Acute Myocardial Infarction) a pour but d’évaluer les effets de l’injection de cellules de moelle osseuse sur le processus de réparation du cœur après un infarctus du myocarde. Cette étude est réalisée grâce à un réseau qui réunit les CHU de Nantes, de Lille, de Créteil, de Toulouse, de Montpellier et de Grenoble, et l’unité INSERM U533 au sein de l’Institut du Thorax. Elle bénéficie d’un financement du programme national hospitalier de recherche clinique et de l’AFM, grâce aux dons du Téléthon.

Les recherches expérimentales récentes ont permis de démontrer que certaines cellules immatures de la moelle osseuse sont capables de se transformer en cellules cardiaques et en cellules vasculaires dans les zones de l’infarctus. (...)

L’étude BONAMI est réalisée sur des patients victimes de leur premier infarctus, de moins de 75 ans et ayant un infarctus sévère et récent. Plus de 37 patients ont été inclus à ce jour.

(...).

Cette stratégie thérapeutique présente un certain nombre d’avantages : les cellules sont obtenues sous simple anesthésie locale et ré-administrées au patient dans les heures qui suivent, limitant ainsi les manipulations des cellules.(...)

© Téléthon - AFM

Le deuxième objectif de cette étude est d’identifier des facteurs biologiques prédictifs de la réussite de la thérapie cellulaire. Comme n’importe quelle stratégie thérapeutique, la thérapie cellulaire cardiaque ne permettra probablement d’améliorer qu’une partie des patients atteints d’infarctus du myocarde. Il s’agit d’identifier, grâce à une analyse biologique approfondie des cellules souches de la moelle osseuse et du sang de chaque patient, le ou les sous-groupes de patients les plus susceptibles de répondre au traitement. Ainsi, dans un deuxième temps, sur un simple prélèvement sanguin on pourra prévoir si la thérapie cellulaire cardiaque est une stratégie thérapeutique avec une bonne chance de succès chez un patient donné.

L’étude BONAMI permettra de quantifier l’effet bénéfique de cette nouvelle approche thérapeutique et d’identifier les patients pouvant en bénéficier. Elle est indispensable à un éventuel développement de la thérapie cellulaire cardiaque à grande échelle.

C - Dystrophie musculaire des ceintures de type 2A

1 : Thérapie génique réussie sur la souris

La dystrophie musculaire des ceintures de type 2A est une des formes les plus courantes de dystrophie des ceintures. Elle est caractérisée par un déficit en calpaïne 3, (...)t. Sans calpaïne 3, le muscle ne s’adapte donc plus et les cellules meurent.

Les signes cliniques de cette maladie apparaissent habituellement autour de 13 ans, (...) La perte de la marche survient habituellement 10 à 20 ans après les premiers signes.

2 : Réussite d’une thérapie génique sur la souris

Un essai de phase I sur l’Homme est dorénavant prévu à l’horizon 2007, dont le but sera d’étudier la tolérance de l’injection intramusculaire. Pour ce faire, les chercheurs de Généthon pourront s’appuyer sur la toute nouvelle unité de production de vecteurs à usage clinique, à Généthon, qui vient de recevoir la labellisation BPF (Bonnes Pratiques de Fabrication) délivrée par l’Afssaps pour la production de vecteurs AAV.

D - Maladie de Crigler-Najjar

1 : Essai préclinique de thérapie génique réussi sur le rat

Dans les années 1950, deux Américains - les docteurs Crigler et Najjar - découvrent une maladie à laquelle ils donnent leur nom : la maladie de Crigler-Najjar.

Cette maladie monogénique se manifeste dès les premières heures de vie. Elle est causée par la déficience d’une enzyme du foie qui empêche l’élimination de la bilirubine, substance toxique pour l’organisme. Il s’agit en fait d’une jaunisse congénitale qui se prolonge toute la vie. Cette jaunisse « sans fin » peut entraîner, chez les enfants concernés, des atteintes neurologiques, cérébrales et neuromusculaires. Elle met en jeu leur pronostic vital du fait de la toxicité de la bilirubine.

La maladie de Crigler-Najjar apparaît comme une maladie modèle pour la thérapie génique : un seul gène en cause et un seul organe concerné, le foie. En août 2005, l’équipe de Nicolas Ferry (biothérapies en hépatogastroentérologie - EE 0502 CIC-Inserm4, CHU de Nantes) a ainsi publié les résultats concluants d’un essai de thérapie génique sur un modèle animal naturel de cette maladie, le rat Gunn. Les chercheurs ont injecté dans le sang de rats malades âgés de deux jours des vecteurs viraux portant le gène codant l’enzyme manquante (appelée bilirubine uridinediphosphate glucuronosyltransférase). Six semaines après, les concentrations de birilubine sont apparues normales. La correction est encore effective 1 an et demi après. Les chercheurs s’attachent aujourd’hui à améliorer le vecteur utilisé et à le tester sur de plus gros animaux.

Ces travaux ouvrent ainsi la voie à une application clinique pour la maladie de Crigler-Najjar. Ils permettent également de tirer des enseignements sur le transfert de gène dans le foie, enseignements utiles pour toutes les pathologies hépatiques.

E - Maîtriser le rejet immunitaire

1 : Une stratégie reposant notamment sur un « gène-suicide »

Le Pr. David Klatzmann (UMR 7087 CNRS/UPMC « Biologie et Thérapeutique des Pathologies Immunitaires » et Service de Biothérapies, AP-HP) travaille au développement de nouvelles stratégies thérapeutiques pour les maladies auto-immunes ainsi que pour la maladie du greffon contre l’hôte, complication fréquente des greffes allogéniques de moelle osseuse (le donneur de moelle n’est pas le malade). Objectif commun de ces travaux : maîtriser la réaction immunitaire.

Trois essais thérapeutiques sont ainsi prévus dont le premier vient de démarrer.

a - Prévention de la maladie du greffon contre l’hôte (GVH) dans le traitement des leucémies :

b - Prévention de la GVH dans le traitement les maladies auto-immunes avec myélodysplasie :

Les maladies auto-immunes concernées sont les formes sévères de la polyarthrite rhumatoïde, la sclérodermie et les polymyosites. Dans un premier temps, seuls les malades justifiant d’une greffe pour des complications de leur traitement seront inclus.

Pour ces deux essais utilisant la même technologie, l’AFM et l’AP-HP financent l’achat des lots de vecteurs. Le premier a déjà été produit ; le deuxième est actuellement produit en collaboration avec Généthon. L’AP-HP finance l’essai « leucémie » et l’AFM l’essai « maladies auto-immunes ».

c - Administration de lymphocytes T régulateurs dans les maladies auto-immunes :

Les lymphocytes T régulateurs (Treg) jouent un rôle majeur dans la prévention des maladies auto-immunes. Leurs potentialités thérapeutiques ont été largement démontrées chez la souris par de nombreuses équipes, et notamment pour les polymyosites par l’équipe du Pr. Klatzmann. Parallèlement, cette équipe a mis au point les conditions nécessaires à la purification et à l’expansion des Tregs humaines pour une utilisation clinique. Les données pré-cliniques et la méthodologie développées devraient permettre la mise en route en 2006 d’un protocole clinique dans les polymyosites.

Par ailleurs, les cellules Treg pourraient potentiellement être utilisées dans des pathologies telles que le diabète, le lupus, la sclérose en plaques ainsi que pour le traitement des rejets de greffes. ###

et si ça vous arrivait à vous ou à un de vos proches, auriez-vous la même démarche ?